Fa pocs anys l’espai mediàtic que tenien les malalties anomenades “rares” era gairebé inexistent comparat amb l’impacte de malalties com el càncer, l’Alzheimer o bé la diabetis. Gràcies a la empenta d’afectats, familiars i especialistes aquesta visió ha anat canviant i el passat 28 de febrer es va celebrar el Dia Mundial de les Malalties Rares, uns trastorns que afecten a un petit percentatge de la població.

Aquesta iniciativa va sorgir l’any 2008 a través de l'Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS, www.eurordis.org) amb l'objectiu de sensibilitzar la societat, els responsables polítics, els investigadors, a la indústria i als professionals de la salut sobre la importància de dedicar recursos a les malalties rares. Any rere any, s'han anat sumant participants fins a arribar als 94 països l’any 2017.

No hi ha una definició àmpliament acceptada per a les malalties rares. Algunes definicions es basen únicament en el nombre de persones que pateixen la malaltia, i altres definicions inclouen altres factors, com l'existència de tractaments adequats o la gravetat de la malaltia. A nivell mundial no s'ha acordat cap número de tall per considerar que una malaltia és poc freqüent o rara. Per tant, una malaltia pot considerar-se com a rara en una part del món però no en un altre indret. A la Unió Europea, es considera que una malaltia és rara quan afecta a menys d’1 de cada 2.000 ciutadans. EURORDIS estima que existeixen entre 5.000 i 7.000 malalties rares, i entre un 6% i un 8% de la població de la Unió Europea es veu afectada per una d’elles. Malauradament, només unes 400 malalties rares tenen teràpia.

CARACTERÍSTIQUES

Prop del 80% de les malalties rares tenen origen genètic. D’altres són el resultat d'infeccions (bacterianes o virals), al·lèrgies i/o causes ambientals. Les malalties rares poden estar presents durant tota la vida d'una persona, fins i tot si els símptomes no apareixen immediatament. Poden ser progressives, degeneratives, i sovint amenacen la vida. El 75% de les malalties rares afecten els nens i el 30% dels pacients amb malalties rares moren abans dels 5 anys. Es caracteritzen per una àmplia diversitat de desordres i símptomes que varien no només segons la malaltia sinó també segons els pacients que pateixen la mateixa malaltia i això encara en fa més difícil el seu diagnòstic. Les malalties rares comporten una pèrdua de qualitat de vida dels pacients, una manca d'autonomia i una afectació de l’entorn familiar.

PROBLEMES COMUNS PELS PACIENTS DE MALALTIES RARES

Les persones amb una malaltia rara triguen una mitjana de 5 anys a obtenir un diagnòstic correcte. Un cop es detecta, la mancança d’informació i de coneixement científic sobre cada malaltia impossibiliten la millora. En aquest aspecte, les xarxes socials són fonamentals per compartir i aprendre juntament amb altres famílies i també per a socialitzar-se, ja que la vida social d’aquests pacients i familiars es veu greument afectada.

COM PODEN CANVIAR LES COSES?

De cara al futur, cal destinar molts més recursos a la investigació i tractament d’aquestes malalties rares i desenvolupar polítiques de salut pública adequades. És important compartir el coneixement científic sobre totes les malalties rares, no només les més "freqüents" i incrementar la cooperació internacional en la recerca científica per poder proporcionar informació de qualitat a les comunitats de malalties rares.

Tot i que cal fer tots els esforços per revertir la situació, el fet que el finançament en recerca sigui tan baix fa que la inversió en projectes destinats a malalties rares sigui gairebé inexistent. A més amés, les grans empreses farmacèutiques tampoc volen desenvolupar medicaments per malalties minoritàries i tot això fa que el futur de les persones que pateixen alguna d’aquestes malalties sigui bastant complicat. Malgrat això jornades com el Dia Internacional, fundacions privades, iniciatives d’hospitals o fins i tot pares dels afectats funcionen com a motors per recaptar diners i finançar projectes per avançar en el diagnòstic i tractament d’aquestes malalties.